孩子出生后,进行相关疾病筛查,以便及早干预,是预防出生缺陷的第三道关口。“像苯丙酮尿症,及早发现,进行干预是可以避免严重后果的。”山大附属生殖医院副主任医师颜军昊博士表示,如果不进行干预,会严重影响孩子智力发育。
今年,我省提出在做好新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等4种遗传性代谢疾病免费筛查项目的基础上,进一步扩大筛查病种,逐步开展听力残疾、视力残疾、髋关节发育不良、先天性心脏病、脑瘫、智障、孤独症儿童筛查工作。
同时进一步健全出生缺陷监测和评价体系,提高监测工作质量。据透露,在即将出台的“出生缺陷综合防治意见”中也将有这方面内容。为了增强意见的效力,相关部门还将争取以省政府的名义印发该意见。
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