大众网威海5月25日讯 （通讯员 高晶洁 钱蒂蒂 记者 宫正）5月24日，记者从威海市卫计委了解到，自6月1日起，将在全市范围内开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和高危孕妇产前诊断免费新项目。其中，新生儿遗传代谢性疾病筛查在原有新生儿“四病”免费筛查的基础上扩展到52种。
为提高新生儿遗传代谢性疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，减少出生缺陷，威海市在原新生儿“四病”即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查基础上，新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，合计52种。凡父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿均可参与筛查。筛查流程包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理等。
据介绍，产前筛查与产前诊断可以有效降低出生缺陷发生率和婴儿死亡率，提高出生人口素质。凡是具有威海市户籍、在威海市医疗保健机构接受产前筛查的孕妇，在市产前诊断中心接受产前诊断的孕妇可根据需要进行免费筛查。产前筛查是以血清生化三联筛查评估15-20+6周孕妇唐氏综合征（21三体）、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险值，到今年底筛查率将达到90%以上。产前诊断项目包括羊水培养产前诊断和超声产前诊断，到今年底诊断率将达到80%以上。
调整后，新生儿遗传代谢性疾病筛查费用为每人495元，新增产前诊断项目费用标准分别为每人3300元、430元。以上所有费用均由财政负担，个人无需付费。 |
